Irccs neuromed pozzilli

ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIERFG040 Atassia cerebellare rara ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRFG050 Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA Amaurosi congenita di LeberRFG110Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASILRF0310 Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria Atassia Friedreich-LikeRFG040 AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E Atassia di FriedreichRFG040 FA, FRDA Atassia periodicaRFG040 Atassia episodica, genere 4, Atassia vestibolocerebellare periodica, PATX Atassia-TeleangectasiaRFG040 Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar Atrofia dentatorubro-pallidoluysianaRF0050 Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana, DRPLA, Malattia di Naito-Oyanagi Atrofia multisistemicaRF0081 Atrofia sistemica multipla, MSA Corea di HuntingtonRF0080 Malattia di Huntington DISTONIE PRIMARIERFG160DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKERRFG080 Distrofia muscolare, genere Becker, Distrofinopatia di Becker DISTROFIA MUSCOLARE DI ERBRFG080 Calpainopatia primitiva, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, genere 2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A DISTROFIE MIOTONICHERFG090 Distrofia miotonica DISTROFIE MUSCOLARIRFG080 Distrofia muscolare Degenerazione cerebellare subacutaRFG040Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellareRFG040Degenerazione spinocerebellare di HolmesRFG040Dissinergia cerebellare mioclonica di HuntRFG040 Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, EPM6, Epilessia mioclonica progressiva, genere 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia progressiva da mioclono, genere 6, PME, genere 6 Distonia di torsione idiopaticaRF0090 DYT1, Distonia deformante dei muscoli, Distonia di Oppenheim, Distonia di torsione idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce, Distornia di torsione a esordio precoce, EOTD Distrofia muscolare di DuchenneRFG080 DMD, Distrofinopatia grave, genere Duchenne Distrofia muscolare di Landouzy-DejerineRFG080 Distrofia FSH, Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, FSHD, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Miopatia facio-scapolo-omerale Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinaleRFG080 Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna Distrofia neuroassonale infantileRFG041 INAD, INAD1, Malattia di Seitelberger, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, PLAN Emicrania emiplegica familiareRF0350Emiplegia alternanteRF0360Epilessia mioclonica progressivaRF0060 PME LEUCODISTROFIERFG010 Leucodistrofia MALATTIE SPINOCEREBELLARIRFG040 Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG070 Miopatia congenita Malattia da inclusioni intranucleari neuronaliRF0380Malattia di AlexanderRFG010 AxD Malattia di CanavanRFG010 Deficit di ACY2, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di aspartoacilasi, Degenerazione spongiosa del cervello Malattia di Charcot-Marie-ToothRFG060 CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth Malattia di FahrRF0370 BSPDC, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Ferrocalcinosi cerebrovascolare Malattia di KennedyRFG050 Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, BSMA legata all X, SBMA Malattia di Kugelberg - WelanderRFG050 Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, genere 3, Malattia di Kugelberg-Welander, SMA, genere 3, SMA, genere III, SMA-III, SMA3 Malattia di Nasu-HakolaRFG010 NHD, Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, PLO-SL, PLOSL Malattia di Pelizaeus-MerzbacherRFG010Malattia di SchilderRF0111 Sclerosi mielinoclastica diffusa Malattia di SteinertRFG090 DM1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, genere 1, MD1 Malattia di ThomsenRFG090 Malattia di Thomsen e Becker Malattia di Von EulenburgRFG090 Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg Malattia di Werdnig-HoffmannRFG050 Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, genere 1, SMA, genere 1, SMA, genere I, SMA-I, SMA1 Miastenia gravisRFG101 Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave Mioclono essenziale ereditarioRF0070 DYT11, Distonia mioclonica, Distonia delicato all alcol, Mioclono essenziale ereditario, Sindrome mioclono-distonia Miopatia central coreRFG070 Miopatia congenita central core Miopatia centronucleareRFG070 CNM Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desminaRFG070 Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina Miopatia nemalinicaRFG070 Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM, NM NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTERFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, genere 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva NEUROPATIE EREDITARIERFG060NarcolessiaRF0150Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)RFG041 NBIA1, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di metallo, genere 1, PKAN, Sindrome di Hallervorden-Spatz Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferroRFG041 NBIA Neuropatia assonale giganteRFG060 Neuropatia con assoni giganti Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressioneRFG060 HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Neuropatia delicato alla pressione in atto, Neuropatia tomaculare, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica genere 3RFG060 Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, genere 3, Sindrome di Riley-Day Neuropatia motoria multifocaleRF0181 MMN, MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione Neuropatia sensoriale ereditariaRFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALERF0390 Deficit del trasportatore di riboflavina, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHERFG100Paralisi sopranucleare progressivaRF0170 PSP Paraplegia spastica ereditariaRFG040 HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare, SPG Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzanteRF0180 CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIANRFG060 CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNIRFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita Sclerosi laterale amiotroficaRF0100 Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig Sclerosi laterale primariaRF0110 PLS, PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta Sindrome CACHRFG010 Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del ritengo che il sistema possa essere migliorato nervoso centrale, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca, Mielinolisi centrale diffusa Sindrome POEMSRN1610 Mieloma osteosclerotico, Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Sindrome PEP, Sindrome di Crow-Fukase, Sindrome di Takatsuki Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragileRFG040 Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X delicato con tremore/atassia Sindrome della ritengo che ogni persona meriti rispetto rigidaRF0411 SPS, Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome della individuo rigida e disturbi correlati, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome stiff man Sindrome di Aicardi-GoutieresRFG010 Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali, Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Sindrome di Aicardi-Goutières Sindrome di Dejerine-SottasRFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, genere 3 Sindrome di DravetRF0061 DS, Epilessia mioclonica grave neonatale, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, SMEI Sindrome di Eaton-LambertRF0190 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton Sindrome di Guillain-BarréRF0183 GBS, Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl Sindrome di IsaacRN1490 Ipereccitabilità dei nervi periferici, Neuromiotonia acquisita, Sindrome "quantal squander", Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Sindrome di Isaac-Mertens Sindrome di Landau-KleffnerRN1520 Afasia epilettica acquisita, LKS Sindrome di Lennox-GastautRF0130Sindrome di Lewis-SumnerRF0182 MADSAM Sindrome di Marinesco-SjögrenRFG040Sindrome di Melkersson-RosenthalRF0160Sindrome di RettRF0040Sindrome di Roussy-LevyRFG060 Distasia areflessica ereditaria, genere Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy Sindrome di WestRF0140 Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)RF0410 Idromielia, Siringomielia